TÉCNICAS NO INVASIVAS

La ecografía es una técnica imprescindible en la actualidad en el control de la gestación, y muy útil para el diagnóstico prenatal.

Es utilizada para pruebas de diagnóstico prenatal, marcadores de cromosopatías, detección de malformaciones y como ayuda a las técnicas invasivas; biopsias coriales y amniocentesis.

Ecografía

Según avanza el embarazo, las ecografías se utilizan para comprobar el buen desarrollo del mismo, medimos el feto, situación y características de la placenta y posición fetal.

También la ecografía con diversas tecnologías aplicadas nos sirve como instrumento para comprobar el bienestar fetal.

  • En las primeras ecografías se estudia la viabilidad, el número de embriones y la edad gestacional.
  • Entre la 9 y la 12 semanas se pide una analítica de sangre en la que se pueden cuantificar dos proteinas del embarazo, la beta HCG y la PAPP-a, cuyo aumento y disminución está relacionado con la aparición de algunas enfermedades cromosómicas.
  • Sobre la 12 semana de gestación, es la primera ecografía de diagnóstico prenatal en la que se valoran varios parámetros para descartar malformaciones cromosómicas, son los llamados marcadores de cromosopatías
  • Translucencia nucal. La TN es un cúmulo fisiológico y transitorio de líquido en la región de la nuca fetal. Los criterios de medición (planos de corte, etc. son distintos que para el pliegue nucal)
  • Ductus Venoso. El ductus venoso es un shunt (comunicación) único que dirige sangre oxigenada desde la vena umbilical hacia la circulación coronaria y cerebral gracias a un paso preferencial de sangre hacia la aurícula izquierda a través del foramen ovale. A las 11–13+6 semanas el flujo anormal del ductus se observa en el 5% de los fetos cromosómicamente normales y en aproximadamente el 80% de los fetos con trisomía 21. La evaluación del ductus venoso puede combinarse con la medida de la TN fetal para mejorar la eficacia del cribado ecográfico precoz de la trisomía 21.
  • Marcadores ecograficos menores
  • Un estudio observacional publicado en 2001 comunicó que el hueso nasal estuvo ausente en el 73% de los fetos afectos de SD
  • Recientemente se ha observado que la longitud del maxilar en los fetos afectos de SD es más corta.
  • Anomalías en la onda de velocidad de flujo del ductus venoso se observan en alrededor del 80% de los fetos con trisomía 21 y en el 5% de los fetos con cariotipo normal.
  • De forma similar, la prevalencia de otros marcadores ecográficos, como el onfalocele, la megavejiga y la arteria umbilical única, es mayor en ciertas anomalías cromosómicas que en fetos cromosómicamente normales.
  • Combinando la ecografía de la 12 semana con el resultado de la BHCG libre y la PAPP-A, y utilizando un estudio informatizado (Fetal Test), calculamos un índice de riesgo de enfermedad cromosómica , también se introducen otros parámetros como, la edad de la gestante, el peso y el número de fetos. Los resultados tienen una tasa de detección cercana a un 97%, con una tasa de falsos positivos del 3%.
  • Sobre la 20 semana de gestación, es el momento más adecuado para detectar malformaciones de tipo anatómico. Debe ser un Especialista en Ecografía de Diagnóstico Prenatal, cualificado, preparado y acreditado, y hacer la ecografía con un equipo de alta definición, dotados de tecnología como el Doppler Color y de 4 dimensiones, que nos permita un estudio completo del feto.

TÉCNICAS INVASIVAS

BIOPSIA CORIAL, se realiza entre la semana 11 y 12; se obtiene tejido placentario por vía abdominal o transcervical, para el estudio de los cromosomas fetales, ADN, enzimas fetales.

AMNIOCENTESIS, se realiza entre la 15 y 18 semanas de gestación, consiste en la obtención de líquido amniótico mediante una punción a través del abdomen materno, guiada con ecografía. Con la técnica FISH, tendremos el resultado del análisis de los cromosomas en 24- 48 horas.

FUNICULOCENTESIS, es la obtención de sangre fetal mediante la punción de un vaso umbilical guiada por ecografía. Se practica a partir de las 19-20 semanas. Es útil en el estudio rápido de cromosomas fetales para confirmar infecciones o enfermedades graves del feto.


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